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| | Studio RAMYD - Risk of Arrhythmias in Myotonic Dystrophy La distrofia miotonica di Steinert (DM) rappresenta la forma più frequente delle distrofie muscolari, con un'incidenza complessiva di circa 1:7500. La malattia è caratterizzata da un coinvolgimento clinico che interessa in forma variabile, oltre all'apparato muscolo scheletrico, anche il cuore, il sistema nervoso centrale, gli occhi, il sistema endocrino e la muscolatura liscia gastroenterica. I pazienti con distrofia miotonica di Steinert sono esposti ad un aumentato rischio di morte improvvisa (MI) la cui incidenza nella letteratura risulta compresa tra il 2% ed il 30%. L'ampia variabilità con cui viene riportato tale fenomeno è da attribuirsi probabilmente al numero limitato dei pazienti considerati e ad un periodo relativamente breve di follow-up. La MI è attribuita prevalentemente all'insorgenza di bradiaritmie ma vi sono evidenze che le tachiaritmie ventricolari giocano un ruolo altrettanto importante nella patogenesi di questo evento. Obiettivi: Questo studio multicentrico si propone di definire la reale incidenza della morte improvvisa e degli eventi bradi e tachiaritmici nei pazienti affetti da distrofia miotonica. Altro obiettivo è la valutazione del valore predittivo degli esami strumentali cardiologici non invasivi ed invasivi nella determinazione del rischio aritmico. Il follow-up di un adeguato numero di pazienti permetterà di individuare linee guide per la stratificazione prognostica e le implicazioni terapeutiche delle complicanze cardiache. Tutto ciò al fine di migliorare la qualità dell' assistenza e le aspettative di vita delle persone affette. Metodi: I pazienti con DM saranno seguiti prospetticamente per un periodo di follow-up di almeno 4 anni. Il protocollo prevede la raccolta di dati genetici e anamnestici di interesse epidemiologico e l’espletamento di una valutazione cardiologica non invasiva. Sono definiti anche i criteri per il ricorso allo studio elettrofisiologico invasivo, all’ablazione, e all’ impianto di device. Per pazienti con indicazioni al pacing è stato pensato l’uso dell’AT500 per l’evoluta diagnostica, e in caso di impianto di ICD vengono proposti i dispositivi della famiglia GEM III. Per i pazienti in cui non ci siano indicazioni specifiche ma per i quali si evidenzi la necessità di un monitoraggio elettrocardiografico continuo viene proposto l’impianto del Loop Recorder Reveal Plus. Stato dello studio: Studio in corso. Per ulteriori informazioni:
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